С ЗАБОТОЙ О ЖИЗНИ
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы

Синдром Арнольда-Киари

Было несколько выкидышей в сроке от 4 до 8 недель беременности, последнюю прерывали из-за патологии Арнольда Киари в сроке 30-31 недель. У меня одна дочка от первого брака, а у мужа трое детей от первого брака.Нужно ли сдавать анализ на совместимость супругов? Врач генетик говорит, что нет необходимости сдавать этот анализ, так как беременность была до 31 недель, то проблема не в совместимости. Какие анализы нужно сдавать при планировании беременности? Мне 37 лет, мужу - 49.

По поводу несовместимости врач-генетик дал Вам правильные рекомендации. Вам с супругом желательно сделать анализ кариотипа.

Первая замершая беременность, результат цитогенетического анализа 69 XXY-триплоидный набор хромосом. В семье по женской линии синдром Арнольда-Киари 1степени. Могло ли это отразиться на генетике? Возможно ли повторение? Есть ли шанс родить здорового ребенка? Какие необходимы обследования?

Синдром Арнольда-Киари на хромосомный набор плода не влияет. Триплоидный набор хромосом является случайной мутацией и не связан с наследственностью как таковой. Дополнительные генетические обследования при планировании беременности не нужны.

Прерывание на 21 неделе беременности - синдром Арнольда - Киари 2. В генетическом анализе пол ребенка - девочка, в выписке из больницы - мальчик, вскрытие - тоже мальчик. Как такое может быть? Ставлю под сомнения весь генетический анализ. Если генетика не подтвердилась, через какое время можно планировать беременность?

При некоторых наследственных аномалиях бывает так называемая «инверсия пола», при которой пол физический не соответствует хромосомному. По поводу планирования беременности надо консультироваться со своим лечащим врачом. Приходите на консультацию со всеми результатами – будем разбираться.

Прерывание беременности на 21 неделе - синдром Арнольда Киари 2 (Spina befida). Через какое время можно повторно забеременеть? Если прошло 6 месяцев и наступила беременность, не увеличен ли шанс повторной патологии цнс? Какие анализы нужно сдавать, если после прерывания была сдана пуповина на хромосомный микроматричный анализ? Есть какие - нибудь анализы для определения подобных патологий на ранних сроках беременности?

Вероятность повторного возникновения такой патологии не зависит от перерыва между беременностями. Если хромосомный микроматричный анализ никаких изменений не выявил, дополнительные исследования не целесообразны. Так как такой порок развития чаще всего мультифакториальный, анализы на ранних сроках малоинформативны.

Планируем с мужем беременность. Полгода назад первую беременность пришлось прервать по медицинским показаниям на сроке 21 неделя. У плода были пороки развития (Арнольда Киари и Спина Бифида), которые по заключению врачей не совместимы с жизнью. В семье наследственных заболеваний нет, почему так произошло? Какие анализы нужно сдать и к каким специалистам обратиться, чтобы исключить повторение диагноза?

С большой степенью вероятности это порок развития имеет много факторную природу (генетическая предрасположенность, действие факторов внешней среды). Приём фолиевой кислоты при планировании беременности несколько снижает риск ВПР у плода. Генетические анализы Вам с супругом делать не обязательно.

3-я беременность, на УЗИ в 19-20 недель все было хорошо (патологии не выявлено), на 31-32 неделе беременности поставили ВПР плода синдром Арнольда-Киари. Может ли это быть ошибкой УЗИ? Мне 28 лет.

Ошибка может быть всегда. Всё зависит от квалификации врача. Но такая аномалия действительно выявляется достаточно поздно. Если есть сомнения – сходите на контрольное УЗИ.

37-я неделя беременности, у меня аномалия Арнольда-Киари I и гиперплазия шишковидной железы (это помимо аневризмы межпредсердной перегородки и эндемического зоба). Врачи до сих пор не могут решить вопрос о способе родоразрешение. Эндокринолог и кардиолог написали в заключениях "родоразрешение по акушерской ситуации", а акушер-гинеколог, в свою очередь, не знает что ставить. Опасны ли самостоятельные роды или все же стоит настаивать на кесаревом сечении?

Заочно ответить на Ваш вопрос невозможно. Решение о способе родоразрешения принимает тот врач, который будет принимать роды.

Возможны ли естественные роды после операции по поводу синдрома Арнольда-Киари 1 в 2005 году?

Тактика ведения беременности и родоразрешения определяется лечащим врачом в процессе очного консультирования.

У моей снохи в 31 неделю беременности обнаружили у плода синдром Арнольда-Киари. Генетик говорит, что надо ждать родов, но ребенок может умереть уже в первые сутки. Почему нельзя сделать преждевременные роды? Как вынашивание такой беременности может отразиться на здоровье молодой матери?

Прерывание беременности по медицинским показаниям проводиться до 22 недель беременности согласно приказу Минздрава. И лишь в исключительных случаях, по решению специальной комиссии, это возможно на более поздних сроках. Вынашивание такой беременности отразится на здоровье матери так же, как вынашивание здорового плода.

У меня обнаружили синдром Арнольда-Киари І, каковы могут быть последствия и смогу ли рожать? Мне 32 года.

Последствия могут быть в виде головных болей и головокружения. Вы можете планировать беременность, но врач может предложить Вам родоразрешение путём кесарева сечения (не обязательно, по обстоятельствам).

На 22 неделе при дихориальной диамнетической двойне у второго плода обнаружили синдром Арнольда-Киари плюс spina bifida, на консилиуме сказали, что прерывать нельзя, так как первый ребёнок здоров и вынашивание беременности будет в пользу здорового ребёнка. Какие шансы на выживаемость больного ребёнка после рождения.

Всё зависит от размеров спинно-мозговой грыжи. Чем больше – тем шанс, соответственно, меньше. Грыжи оперируют, но после операции возможны последствия в виде нарушения функции тазовых органов и нарушения походки.

На 20 неделе беременности поставили ВПР плода: синдром Арнольда-Киари, спина бифида и гидроцефилия, сделали прерывание. Могут ли эти патологии быть связанны с недостатком фолиевой кислоты? Или все же генетические аномалии? Какие анализы нам с мужем надо будет сдавать перед планированием следующей беременности? Мне 23 года.

Причин для такой аномалии много. Дефицит фолиевой кислоты – один из них. Может быть и генетическая аномалия, По правилам, при ВПР плода супруги сдают анализ кариотипа. Но в таком случае, как у Вас – результаты обычно нормальные.

Первые две беременности были аборты, 3 запланированная беременность - на сроке 20 недель поставили ВПР - синдром Арнольда-Киари, спина бифида и гидрацифилия, сделали прерывание. Могут ли эти патологии быть связанны с абортами? Можем ли мы с мужем иметь здоровых детей, какова вероятность повтора этих пороков? Через какое время можно беременеть? Мне 23 года.

С абортами это не связано. Причин для возникновения spina bifida (это основной порок, всё остальное – следствие) много, как наследственные, так и не наследственные. Вы с мужем можете иметь здоровых детей. Вероятность повторения – примерно 3-4 %. Для уточнения риска Вам надо обследоваться у генетика. Когда Вам можно беременеть – узнайте у акушер-гинеколога, который Вас наблюдает.

В 28 лет сделала МРТ, обнаружили аномалию Арнольда Киари - 1 этап, можно ли рожать с такой болезнью? Не передастся ли это по наследству?

Рожать с такой болезнью можно. Риск передачи по наследству такой аномалии существует, но он низкий. Вам самой целесообразно сделать хромосомный анализ (анализ кариотипа).

Мне 28 лет, мужу 27. У нас вторая беременность, дочери 5 лет, ребенок родился без патологий и каких-либо отклонений. При настоящей беременности на 1 и 2 УЗИ и в скрининге никаких отклонений не было. Беременность запланированная, предварительно прошли курс лечения и обследования. На 20 неделе сообщили, что у нас плохие анализы. Направили на УЗИ, собрали консилиум и в итоге заключение: головка у плода в виде "лимона", позвоночник между 6 и 8 позвонками в V виде и диагноз "Синдром Арнольда-Киари", рекомендуют прервать беременность немедленно. Может ли быть ошибка на УЗИ и стоит ли делать выводы лишь по заключению 2-3 врачей? И почему данный диагноз не был обнаружен при сдаче генетического анализа?

Данная патология на скринингах не выявляется. А только по УЗИ и чаще после 21-ой недели. Если вы сомневаетесь, сделайте экспертное УЗИ в другом месте.

Моя свекровь в 40 лет узнала, что у неё синдром Арнольда-Киари I степени. Передается ли этот синдром по наследству сыну, внуку? Спасибо.

Ситуация будет зависеть от тяжести клинических проявлений, вызванных этими особенностями строения скелета. Прямое наследование (от родителей к детям) для данной аномалии нехарактерно. Однозначный ответ вопрос может дать дополнительное обследование (КТ, МРТ) членов семьи.

Первый был выкидыш, а на второй беременности на 23 неделях поставили диагноз - синдром Арнольд-Киари. После всего обследования еще обнаружили хламидии. Могло ли все от инфекции произойти? Есть ли риск при последующей беременности, чего либо опасаться?

Синдром Арнольда-Киари относится к так называемым дефектам развития нервной трубки плода. Природа этой аномалии, как правило, мультифакториальная, доказана связь формирования дефекта с недостатком в организме беременной фолиевой кислоты. В ряде случаев такая аномалия развития плода бывает следствием перенесенной вирусной инфекции на самых ранних стадиях беременности. Связь между хламидийной инфекцией и дефектами нервной трубки у плода возможна в качестве предположения (хотя четких научных доказательств этой связи встречать не приходилось). В любом случае, при подготовке к следующей беременности будет разумно провести курс лечения по поводу хламидиоза. Также, учитывая выкидыш в прошлом, Вам с мужем необходимо сделать генетический анализ крови – определение кариотипов (набора хромосом). Более подробно по вопросам планирования беременности Вы можете получить консультации у акушер-гинеколога и генетика.

Мне 26 лет. МРТ диагностика показала, что у меня синдром Арнольда-Киари 1 степени. Можно ли вылечиться, или необходимо с этим смириться? Как в последствии этот диагноз отразиться на моем здоровье? Могу ли я рожать, если да то будет ли этот диагноз у моего ребенка?

Синдром Арнольда-Киари относится к врожденным аномалиям строения костей черепа в области сочленения головного и спинного мозга; при данной патологии может происходить опущение части мозжечка в большое затылочное отверстие. В зависимости от тяжести клинических проявлений (головные боли, боль в шее, руке) решается вопрос о необходимости хирургического лечении. Обычно при I степени аномалии клинические проявления бывают нетяжелыми, поэтому и беременность, как правило, возможна. Такие пациенты обычно находятся под наблюдением невропатолога, нейрохирурга. Риск наследования плодом подобной аномалии существует, но не более 5 - 10%. Во время беременности тяжелые формы синдрома Арнольда-Киари хорошо диагностируются у плода с помощью УЗИ.

Мне 28 лет, обнаружен синдром Арнольда-Киари. Можно ли излечиться от этого диагноза, и каким методом?

Синдром Арнольда-Киари относится к врожденным особенностям строения костей черепа в области сочленения головного и спинного мозга; при данной патологии может происходить опущение части мозжечка в большое затылочное отверстие. В зависимости от тяжести клинических проявлений (головные боли, боль в шее, руке) решается вопрос о необходимости хирургического лечении. Такие пациенты обычно находятся под наблюдением невролога, нейрохирурга.

Мне 36 лет, у меня двое детей (16 и 9 лет). Сейчас в повторном браке, мужу 32 года. Хотим родить здорового ребенка, в 2007 году забеременела, но в 20 недель пришлось прерывать беременность (синдром Арнольда-Киари и гидроцефалия плода). Причину возникновения врачи нам не объяснили, сказали, что произошел хромосомный надлом, и можно спокойно беременеть через полгода. Какие причины возникновения такого порока, что надо делать для того, чтобы родить здорового ребенка? Или мой возраст дает большой риск?

В Вашем случае у детей имелись так называемые мультифакториальные (=многофакторные) аномалии развития центральной нервной системы (ЦНС), указать конкретную причину формирования данных аномалий, как правило, невозможно. Риск повторения существует, учитывая два случая проблем развития ЦНС у детей, повторный риск оценила бы не менее 8-10% (средний генетический риск). Принципиальных возражений против планирования беременности в Вашем браке (на основании этой информации), конечно же, нет. Существенную роль в формировании дефектов ЦНС плода играет дефицит фолиевой кислоты на самых ранних сроках. Поэтому Вам и рекомендован прием этого препарат в качестве подготовки к беременности. Советую начать прием препаратов фолиевой кислоты с момента отмены контрацепции (= предохранения от беременности). Ваш возраст 36 лет вряд ли имеет отношение к формированию пороков ЦНС у плода, но может немного повышать риск рождения ребенка с другим видом генетической патологии – хромосомными заболеваниями, в частности, с синдромом Дауна. Поэтому все беременные старше 35 лет должны находиться под наблюдением генетика с 10-12 недель, им предлагается дополнительный комплекс пренатальной диагностики. Более подробно все эти вопросы можно обсудить на очной генетической консультации в нашем медицинском центре.

У меня синдром Арнольда-Киари. Мне предстоит лапароскопическая операция по поводу кистомы яичника. Анестезиолог считает более безопасной полостную операцию. Есть ли опастность для моей жизни при лапароскопии? В чём она заключается? Насколько безопасна полостная операция?

При Вашем заболевании отмечается вклинение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие или смещение мозжечка в спино – мозговой канал. При операции лапароскопическим доступом необходимо положение с приподнятым тазом и, соответственно, опущенным головным концом тела. Это чревато ущемлением мозжечка или продолговатого мозга, что может привести к летальному исходу. Поэтому полостная операция для Вас является более приемлемой.

В 2000 г. на сроке 14 недель при двуплодной беременности был поставлен диагноз: синдром Арнольда-Киари. После родов один ребенокв возрасте 5 мес. погиб от гидроцефалии, а вторая девочка абсолютно здорова. У меня и у супруга наследственность не отягощена, во время беременности наблюдалась в центре планирования семьи, но ответа о причине порока ребенка не получила. Есть ли риск рецидива при последующей беременности.

Обычно риск повторного рождения ребенка с синдромом Арнольда-Киари оценивают в 5%. Желательно исследование кариотипов (наборов хромосом) супругов. Более подробно генетический прогноз, а также вопросы подготоки к беременности можно обсудить на очной генетической консультации в клинике «Арт-Мед».