С ЗАБОТОЙ О ЖИЗНИ
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы

Синдром Дауна

Здравствуйте! Мне 40 лет, мужу 29. Недавно сделала прерывание беременности из-за синдрома Дауна у ребенка. Делала биопсию хориона. Возможно ли родить здорового ребенка при следующем зачатии? У меня трое здоровых детей. Один общий с вторым мужем.

Здравствуйте. Да, у вас достаточно хорошие шансы родить здорового ребёнка. Но при наступлении беременности желательно обследовать плод инвазивным или не инвазивным методом.

Вторая беременность. В 11,5 недель сделали скрининг. Врач сказал, что анализ плохой. Возрастной риск 1:363; биохимический риск т21 1:71; комбинированный риск на Трисомию 21 1:441; трисомия 13\18+NT <1:10000. По УЗИ - все в норме. Стоит ли беспокоится? Мне 33 года.

По результатам скрининга рекомендуют делать или нет хромосомный анализ плода. В первую очередь – по комбинированному риску. Он у вас не повышен, так что оснований нет.

12 недель беременности. Скриннинг: КТР 62 мм, шейная складка 1 мм 0,62 МоМ; nasal bone визуализируется; fb-hCG 148 ng/ml; 3,61 скорр. МоМ; PAPP-A 10,9 mlU/ml 2,68; скорр.МоМ. Биохим. риск + NT 1:3363; Двойной тест 1:674; Возрастной риск 1:768; Трисомия 13/18+NT <1:10000. Показаны ли мне консультация генетика и анализ на хромосомные аномалии? Мне 28 лет.

У Вас низкий риск по рождению ребёнка с хромосомными аномалиями, хотя оба показателя при биохимическом скрининге изменены. Анализ на хромосомные аномалии не показан. Консультация генетика желательна, но не обязательна.

13 недель беременности. Первый скрининг сделала в 13 недель и 3 дня. Показания УЗИ: твп 3,4; носовая часть 1,8. Обратилась повторно в перинатальный центр: УЗИ втп 3,2; носовая часть 2,3 и хвч показывает 1:13. Врач настаивает на биопсии плода. Это третья беременность. Насколько вероятность Синдрома Дауна? Мне37 лет.

ТВП во время 1 пренатального скрининга не должен превышать 2,5, ваш показатель является высоким риском для генетической патологии у плода, не всегда синдром Дауна, возможны и другие патологии. Так же есть и возрастной риск генетических патологий. Вам необходима консультация генетика и пренатальная диагностика в виде биопсии хориона, риск прерывания беременности при этой процедуре минимален. Если вы категорически не хотите делать эту процедуру можно сдать неинвазивный генетический тест. Обратитесь в наш центр на Красной Пресне. Единый call-центр 8-495-636-29-46

Беременность 12 недель. На скрининге сказали, что у плода увеличена твп 6,3 мм, возможна хромосомная патология, синдром Дауна. Прерывать не стала. Позже выяснилось, что у плода порок сердца, не совместимый с жизнью. В итоге антенатальная гибель плода, отслойка плаценты (развилось многоводие) и экс. Скажите какова вероятность повторения такой беременности? У меня есть ребенок от первого брака здоровый. Наследственных заболеваний нет ни у меня, ни у второго мужа. И какие анализы нам нужно теперь сдать, чтобы исключить повтор?

Обследовать надо было плод. Тогда прогноз для последующих беременностей был бы более точным. Вероятность повторения изолированного порока сердца – примерно 3-4%. Вам с супругом желательно сделать анализ кариотипа.

Вторая беременность 13 недель (Первая дочь здорова). Сделала скрининг. Диагноз - синдром Дауна (Т21) повышенный 1:310 (граница 1:250). Что это означает? Куда обратиться? Мне 35. Мужу 38 лет.

На самом деле Ваш риск ниже порогового значения. Вам надо наблюдаться по стандартному плану. Никакие дополнительные обследования не показаны.

Беременность 19-20 недель. По результатам скрининга на УЗИ заключение врача: утолщение преназальных тканий и шейной складки. Врач направил в Перенатальный центр, на повторное УЗИ. Есть ли отклонение в развитии у ребенка? Мне 23 года.

Размеры шейной складки и преназальных тканей являются УЗ-маркёрами, указывающими на необходимость более подробного (экспертного) УЗИ. Такое УЗИ позволит в дальнейшем врачу-генетику определить, есть ли повод предлагать дополнительные анализы и проверять хромосомы малыша или нет. Данные маркёры это только особенности, которые могут выявляться и у здоровых плодов, они не являются врождёнными пороками и не влияют на развитие малыша. Однако обнаружение двух и более таких особенностей служит основанием для направления на УЗИ в специализированный центр.

На сколько информативен ДОТ-тест?

Для трисомии 21 - близко к 100%. Для трисомии 13,18 и для аномалий по половым хромосомам - примерно 80-95% достоверности.

Первая беременность была без патологий, закончилась родами. Сейчас 21-22 недели: низкое прикрепление плаценты, носовая кость 4,3. Все другие показатели в норме,в заключении второго планового УЗИ -гипоплазия носовой кости, консультация генетика. Какова вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна и можно ли обойтись без прокалывания? Мне 23 года.

Если гипоплазия носовой кости – единственное отклонения, то риск трисомии 21 повышен незначительно.

Результат первого скрининга: PAPP-A cкорр.мом 0.50, ХГЧ 10.43, риск трисомии >1:50, возрастной риск 1:382, трисомия 1:6896. Мне и жене по 33 года.

Риск трисомии 21 повышен. С таким ХГЧ повышен также риск пузырного заноса. Желательна консультация гинеколога-онколога.

На 11.5 неделе беременности при скрининге УЗИ хорошее, ТВП 1.7,КТР 55мм, НК визуализируется,реверсный проток не определяется. По биохимии: PAPP 2.24 -0.63 МоМ, ХГЧ 181-3.66 МоМ. Была угроза, пью Дюфастон и плацента по задней стенке, но низко. Каков риск синдрома Дауна? И может ли только повышенный ХГЧ говорить о возможности отклонения?

Величину риска трисомии 21 Вам должны были рассчитать в лаборатории. Но по приведённым значениям он должен быть повышен. Высокий ХГЧ может быть связан с низкой плацентацией и с приёмом Дюфастона, но может быть и при синдроме Дауна у плода. У Вас РАРР на нижней границе, что тоже может быть при СД.

На 13 неделе сделала скрининг, диагноз: расщелина верхней губы,носовая кость 2 мм, не курю, не пью. Какова вероятность, что врач ошиблась? Может это быть синдром Дауна?

Если Вы сомневаетесь в диагнозе – сделайте УЗИ у другого врача. Для синдрома Дауна расщелина губы/нёба – не характерный признак.

Беременность вторая, 12 недель и 4 дня, Эко, криоперенос (яйцеклетка от апреля 2014), первая закончилась на 19 неделе. По результатам УЗИ все в норме: ЧСС плода 154 ударов в минуту, КТР 61, ТВП 1.7, НК 2.3, БПР 21, венозный проток PI 0.96, Свободная бета-субъединица ХГЧ 42.8 МЕ/л - эквивалентно 0.948 МоМ, PAPP-A 0.114 МЕ/л - эквивалентно 0.039 МоМ, трисомия 21, базовый риск 1:266, индивидуальный риск 1:57,трисомия 18, базовый риск 1:645, индивидуальный риск 1:120, трисомия 13, базовый риск 1:2025, индивидуальный риск 1:579. Самопроизвольные роды до 34 недель, индивидуальный риск 1:9. Мои дальнейшие действия? Какой риск родить ребенка с синдромом Дауна? Мне 37 лет.

Вероятность рождения ребёнка с трисомией 21(синдром Дауна) примерно 2%. Это считается достаточно высоким риском. Желательно сделать анализ на выявление хромосомных аномалий плода инвазивным или неинвазивным методом.