С ЗАБОТОЙ О ЖИЗНИ
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы

Общие вопросы

Добрый день. В ноябре 2016 года родился сын, через 9 мес по результатам МРТ поставили диагноз лиссэнцефалия, сейчас ребенок на инвалидности. Хотим забеременеть осенью 2017 года, какова вероятность повторения диагноза и причины такой патологии? У мужа есть дочь 7 лет, здорова. Мне и мужу 30 лет. Анализ на генетику у сына отрицательный. На ранних сроках беременности работала близко от ядерных подводных лодок. Возможно это может быть причиной?

Здравсвуйте. Причин для возникновения лиссэнцефалии несколько. Микроделеции и микродупликации ( на обычном анализе кариотипа не выявляются, моногенные заболевания). Вам желательно прийти на консультацию к генетику для решения вопроса об обследовании ребёнка. После этого можно говорить о прогнозе. В августе генетик принимает 02.08 - 18:00-21:00 16.08 - 18:00-21:00 Записаться можно по телефону : 8-495-636-29-46 По адресу: Москва, ул. Красная Пресня, д.28, 2 этаж

У меня три замерших беременности на сроке 4-5 недель. Кариотип 47,ХХХ(2)/46(11). Могу ли я выносить здорового ребенка самостоятельно?

Да, можете. Вам с супругом желательно обоим сделать анализ кариотипа (хромосомный анализ).

Мне 22 года . Два месяца назад было медикаментозное прерывание беременности. ВПР плода-менингоэнцефалоцеле . В роду такого нет ни у меня, ни у мужа . Каковы шансы родить здорового ребенка ? Может ли это повториться?

Вероятность повторения зависит от причины. Если это наследственная форма, вероятность повторения может доходить до 25%, если не наследственная (мультифакториальный (наследственная предрасположенность и неблагоприятное внешнее воздействие) порок развития) то риск не превышает 3%.

Мне 40 лет, мужу 42. У меня детей нет (не была в браке), у мужа есть 6-летний ребенок (родился после 10 лет брака). Кариотипы у обоих в норме. За последние 3 года было 5 беременностей, все замерли на ранних сроках: 5-7 недель. Дважды удалось сделать анализ абортуса, в первом случае выявлена трисомия по 3-ей хромосоме, во втором случае трисомия по 5-й хромосоме. У меня выявлен АФС (антитела к бета 2-гликопротеину). Недавно попытались сделать ЭКО, из 12 моих клеток оплодотворились 9, до 6-го дня дожили 2 бластоцисты. У одной ПГД показал трисомию по 4 и 17 хромосомам, у второй - множественные хромосомные патологии (в 10-ти хромосомах). Является ли такая картина типичной для пар нашего возраста или все-таки надо искать причину в ком-то из нас? Стоит ли продолжать попытки ЭКО или нужно уже рассматривать варианты с донорским материалом?

Такие проблемы с эмбрионами скорее всего связаны с возрастным фактором. С учётом возраста, Вы можете ещё сделать попытку использовать свои яйцеклетки хотя бы один раз. Если не получиться – решать вопрос с донорскими яйцеклетками.

Моей супруге 46 лет. 12 недель беременности. Беременность проходит хорошо. На 12 неделе: УЗИ нормальное, скрининг плохой. Какова вероятность, что родиться здоровый малыш?

Так как Вы не привели результаты скрининга, то и сказать прогноз сложно. Но если у женщины в таком возрасте наступила беременность, то надо делать не биохимический скрининг, а анализ кариотипа плода инвазивным или неинвазивным методом (амниоцентез или НИПТ).

Родился ребенок на 42 недели 3 450 грамм, 55 см. У нас 2-ух сторонний крипторхизм истинный (по УЗИ яички в паховой области). Есть пупочная грыжа небольшая. Так ребенок здоров. Сейчас нам почти 8 месяцев ходим по стеночке, ползаем, сидим. Но мы не говорим пока слог, только рычим, смеемся и т.д. Нас по поводу крипторхизма отправили сдать анализ на кариотип. У нас есть старший ребенок 8 лет -здоров, с яичками все хорошо. Все скриннинги у нас хорошие, про то что не видно яичек нам сказали после 30 недели беременности. Вопрос: начиталась про синдром Клайнфельтера хху,хуу. Теперь мучаюсь подозрениями. Какой шанс развития этого синдрома и как он проявляется у маленьких? Данных почти нет. И при наличие этого синдрома, если колоть тестотерон, может сохраниться способность к детям?

Как правило, пациенты с синдромом Клайнфельтера к зачатию не способны. Но крипторхизм может быть самостоятельный признаком без синдрома Клайнфельтера. Чтобы разрешить сомнения – сделайте анализ кариотипа.

21 неделя беременности. Беременность первая. При первом скрининге на 14-ой неделе нам поставили расширение ТВП-2,8. По анализам крови все в пределах нормы. Но генетики назначили повторное УЗИ в 19 недель. На УЗИ выявили множественные ВПР плода (гидроторакс, асцит, тотальный отек), ко всему прочему брахимезофалангия (но на УЗИ в другом месте не подтвердили), клинодактилия, укорочение длинных трубчатых костей, гипоплазия носовой кости. При повторном же УЗИ установили аномалию развития сердца (множественные гиперэхогенные фокусы в сердце плода). Назначили пренатальную инвазивную диагностику. Есть ли малейший шанс рождения здорового ребёнка? И если все же придётся прерывать беременность, как избежать в дальнейшем подобных отклонений? Ни у меня, ни у мужа в роду подобного нет. Мне 23 года, мужу 25.

К сожалению, без генетического обследования плода однозначно ответить на вопрос сложно. Судя по УЗИ вероятность патологии плода очень высокая. Другой вопрос – насколько тяжёлое заболевание может быть.

14 недель беременности. Показания УЗИ в норме: ТВП - 1,7 мм, но биохим. скрининг с высоким риском трисомии 21 1: 195. По УЗИ в 20 недель - носовая кость ниже нормы 5,3 мм, бедро на нижней границе нормы 29 мм., все органы и сердце в норме. Биохим. скрининг 1: 2500. Далее был рекомендован амниоцентез в 21 неделю, методом ПЦР. Результат - трисомий 13,18,21 и синдрома Тернера не выявлено. Единственное, что меня смутило - это Х22 - гетерозигота (определяется два пика высотами 1400 и 1200). Что это может значить? УЗИ в 30 недель выявил СЗРП 1 степени по ОЖ (отставание на 2 недели) С чем это может быть связано?

Что означает ваш анализ кариотипа – уточните в лаборатории, в которой он выполнялся. Лучше было сделать обычный цитогенетический анализ. По данным УЗИ у плода формируется задержка развития. Это может быть следствием как плацентарной недостаточности, так и признаком наследственного заболевания у плода. Однозначно до родов сказать трудно.

Было две беременности: первая замерла на сроке 7-8 недель (правда с первых дней задержки сильно переболела простудой), вторую прервали из-за множественных пороков развития плода (цефалоцеле, отсутствие носовой кости, воротниковое пространство 3,9 мм, гипоплазия костей нижних конечностей, пороки сердца, реверсный кровоток - нельзя исключать, по биохимии низки Б-ХГЧ 0,45 МОМ). Оба раза кариотип плода не исследовался. За весь период сдала много анализов - на ИППП и ТОРЧ неоднократно, на АФС - нигде проблем не оказалось. Недавно сдала на мутации в генах фолатного цикла. Нашли мутации в 3 генах из 4: MTHFR: 1298 гетерозигота; MTHFR: 677 гетерозигота; MTRR (MTRR: 66) гетерозигота. Может ли причина быть именно в этих мутациях? Или стоит дальше искать причину? Ведь как я поняла, она у меня плохо усваивается. Кстати говоря, в первую беременность вообще ее не пила, врач почему-то сказала, что полноценного питания будет достаточно. За три месяца до второй и весь первый триместр пила Фолиевую кислоту.

Данные мутации в генах фолатного цикла не могут быть причиной указанных пороков развития у плода. Вам с супругом желательно сделать анализ кариотипа, если не делали ранее.

Выяснилось, что мой муж мне червероюродный дядя. Большой ли риск рождения нездорового ребенка?

Риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием повышен, но крайне незначительно по сравнению с популяционным риском.

Мне поставили диагноз: сбалансированная транслокация между хромосомами 5 и 22, мозаичный вариант. Было три замершие беременности сроком до 9 недель. У мужа кариотип не сдавали. Показания к генетическому ЭКО. Какова вероятность хорошего исхода ЭКО сегодня? Куда лучше обратиться и каковы риски снова замершей беременности?

Сбалансированная транслокация редко бывает в мозаичном варианте. Вам надо делать ЭКО с предимплантационной диагностикой. Сейчас многие центры ЭКО её проводят. Беременность наступает примерно в 30-40% случаев с первой попытки. Вероятность замершей беременности после генетической диагностики эмбрионов практически не превышает популяционный уровень.

В 22 года родила сына на 39 неделе (вес 3500 грамм, рост 54 см). Ребенок родился с высокой степенью гиперметропией. У мужа в детстве была гиперметропией средней степени, но с годами восстановили зрение. Сейчас у меня вторая беременность 20 недель (снова мальчик). Какова вероятность рождения второго сына с таким заболеванием? Мне 27 лет.

Вероятность рождения ребенка с таким заболеванием составляет примерно 50%. Если у Вас возникнут дополнительные вопросы вы можете обратиться за консультацией к генетику в наш центр. Запись по телефону Единого call-центра: 8-495-636-29-46.

Срок 13 недель беременности. По скрининговому анализу крови все в порядке, но по скрининговому УЗИ обнаружили только два сосуда пуповины,расщелину верхней губы и проблемы с сердцем. Предлагают сделать биопсию околоплодных вод в 15 недель, затем результат - через две недели. Какой риск, что ребёнок родится еще с большими проблемами? Все эти патологии вместе могут говорить о каком-то заболевании?

Такое сочетание аномалий развития может быть при некоторых хромосомных аномалиях – в частности при трисомии 18 – синдроме Эдвардса. Делать амниоцентез крайне желательно. Также вы можете прийти на консультацию к генетику, позвонив по телефону Единого call-центра:8-495-636-29-46

На восьмой неделе беременность замерла. Сделали чистку. Образец отправили на цитогенетику. Результат: mos 92, XXYY[4] /46,XY[6] - мужской кариотип с тетраплоидным набором хромосом (мозаичная форма). Что это значит? Могу ли я иметь здорового ребенка от этого же мужчины? Что делать в дальнейшем?

Результат анализа означает, что в части клеток произошла мутация – увеличение количества хромосом в два раза. Такая мозаичная мутация возникает после зачатия и не связана с наследственностью родителей. Прогноз для будущих беременностей хороший.

Анализ кариотипа абортуса выявил трисомию 21. Анализ проводился в следствии второй замершей беременности. Ранее был выкидыш. Какова вероятность беременности с генетическими отклонениями?

Вероятность повторного возникновения хромосомных аномалий плода повышена на 1% по сравнению с возрастным риском ( возрастной риск – базовый). Так как Ваш возраст не указан, определить его нельзя.

3 месяца назад была замершая беременность, закончившаяся выкидышем на сроке 17 недель. По результатам скрининга у ребенка была с вероятностью 1:3 трисомия 18, и с вероятностью 1:2 СЛОС (Смит-Лемли-Опиц). У нас трое детей, общие двое младших, возраст детей 19, 12, 1.7, ни у кого из детей или наших родственников генетических аномалий нет. У меня ранее выкидышей и замерших беременностей не было. Причина трисомии и СЛОС у ребенка - мой возраст? Нужно ли в случае наступления беременности проводить какие-либо исследования, кроме стандартных скринингов? Стоит ли сделать какие-либо генетические анализы нам с мужем? Какова вероятность повторения в случае следующей беременности? Мне 40 лет, мужу 38.

СЛОС – аутосомно-рецессивное заболевание, при котором оба супруга, как правило, несут в себе по одному мутантному гену. Риск рождения больного ребёнка в этом случае повышен. Вам желательно прийти на консультацию к генетику с результатами обследования плода (УЗИ+скрининг) для решения вопроса о проведении ДНК - обследования, если вы ещё планируете беременность.